关键词：基因诊断成本效益分析
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摘要
二代测序技术的发展推动了全基因组测序类基因检测的临床应用，提高了罕见病的诊断率和个体化靶向治疗的发展。在有效的医疗预算前提下，新的基因检测技术和传统的诊断技术互相竞争。这种情况下，基于医疗成本花费的医疗决策模型将成为帮助评估新引入的保健干预措施的成本与收益的有效方法。本文译自KatherinePayne等人在年初发表在NatureReviewGenetics杂志上的一篇论述，旨在为医疗决策者在面对”如何在日益增多的基因检测技术面前选择最为经济有效的检测手段”这个问题的时候，梳理了一些需要他们考虑的在方法、技术、实践和组织结构方面的层层挑战。
一般来说，基因检测的重点是鉴别导致观察表型（临床表现）的致病单基因变异（医学解释）。这种类型的基因检测形式通常是需要通过提供给遗传病患者诊断、风险评估、咨询、保障和技术支持等的基因检测机构来施行。值得注意的是，目前存在的基因检测机构和模式多种多样，而且不同国家之间又有很大不同。二代测序技术的发展，衍生出了多种基因检测技术，多是基于基因panel，全外显子组测序（WES）和全基因组测序。基因检测技术在一些发达国家，如美国、加拿大、法国、英国等发展迅速，并开始有替代传统检测技术的趋势。
与其它医疗预算的潜在应用相比，选用新的医疗技术所需要的花费及产生的后果（益处和坏处），将有助于医疗决策者进行资源的合理分配（表1）。经济评价方法，如成本有效性（cost-effectivenessanalysis，CEA）和成本效益分析（cost-benefitanalysis,CBA），可帮助解决这一问题。在一些国家，如澳大利亚、英国，国家决策机构使用成本有效性CEA作为临床指南或赔偿核算的依据。然而，与大多数保健干预措施不同，遗传基因检测技术领域的医疗资源如何分配还没有一个很好的规范。基因检测技术领域的医疗决策者在现有的医疗保健系统的不同层面上进行运作，他们的角色和责任在国家内部和国家之间是不同的。
本篇文章回顾了CEA在提示基因检测是否适用于诊断遗传性罕见疾病或靶向治疗方面时的重要角色，并对国家决策机构实施的评估框架进行了强调。此篇文章回顾了在遗传学基因检测服务中CEA需要考虑的关键因素，特别描述了基于决策分析模型的CEA的潜力，以及它的方法论、技术、实际操作和组织方面面临的层层挑战。
表一：基因检测类型示例
测序费用
基因检测技术在临床应用的增加通常归功于测序成本的下降，这是由于从Sanger测序转向下一代测序技术所促成的。据美国国家人类基因组研究所（NationalHumanGenomeResearchInstitute,NHGRI）数据显示，截止年，全基因组测序费用在万美元左右；到了年时，该费用已降到了美元以下。而在不久的将来，该费用更有望降低到美元以下。
但是，类似于这种的成本预测，多聚焦于采购和运行该平台时所需的花费，并没有考虑到下游数据分析和解读的成本。因此，目前人的全基因组测序成本的预估对于决策者来说，其作用还是相对有限的，决策者们需要的是一个对于基因检测行业更加全面的了解，从而更好得使其服务于医疗实践。
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